Vad är multipel systematrofi?

Multipel systematrofi (MSA) är en sällsynt, progressivt förlöpande neurologisk sjukdom, som orsakas av cellbortfall i olika områden av hjärnan. Sjukdomen leder till flera olika symptom men drabbar framförallt motoriken och funktionen i det autonoma nervsystemet.

Beroende på vilka hjärnområden, som huvudsakligen drabbas, har undergrupper av sjukdomen beskrivits. Dessa innefattar sporadisk olivopontocerebellär atrofi (sOPCA) som framför allt karakteriseras av störningar i balans, koordination och tal, striatonigral degeneration (SND), där patienten initialt drabbas av parkinsonistiska symptom med bradykinesi (förlångsammade rörelser), rigiditet (stelhet) och skakningar, och Shy-Dragers syndrom med påtagliga störningar i blodtrycksregleringen, vattenkastningsbesvär och (hos män) impotens.

De olika namnen orsakar ofta förvirring både bland patienter och läkare och av denna anledning har beteckningarna SND och sOPCA ersatts med MSA-P om parkinsonistiska drag dominerar eller MSA-C om cerebellära (lillhjärns-) symptom överväger. Beteckningen Shy-Drager bör inte användas eftersom de flesta patienter också är drabbade av störningar i det autonoma nervsystemet.

MSA drabbar bägge könen och medelåldern vid insjuknande är 50-60 år. Prevalensen är uppskattningsvis 4/100 000 invånare. Prognosen är dålig för huvuddelen av personer diagnosticerade med MSA och medellivslängden är 9 år efter sjukdomsdebuten.

Orsaken till cellsskadan vid MSA är fortfarande okänd med det finns inga hållpunkter för att sjukdomen har en ärftlig orsak eller att den är smittsam.
Diagnos

Eftersom MSA kan manifestera sig på så olika sätt, är sjukdomen ofta svår att skilja från andra neurodegenerativa sjukdomar som Parkinsons sjukdom, progressiv supranukleär pares (PSP) eller kortikobasal degeneration (CBD).

Diagnosen ställs genom ett noggrant anamnesupptagande, klinisk undersökning, röntgen och tester av funktionen i det autonoma nervsystemet.

Helt säker diagnos kan fortfarande endast ske efter döden genom mikroskopisk undersökning av hjärnvävnad vid obduktion.

Symptom
  • De vanligaste symptomen är följande:
  • Stelhet/Rigiditet
  • Bradykinesi
  • Dålig balans, ostadighet
  • Vattenkastningsbesvär
  • Hos män, impotens
  • Ortostatisk hypotension = ett påtagligt blodtrycksfall vid upprättstående som orsakar yrsel eller svimning, suddig syn, värk i huvudet eller nacken.
  • Talsvårigheter
  • Sömnsvårigheter
  • Sväljningssvårigheter
  • Förstoppning
  • (Lätt nedsättning av intellektuell förmåga)
  • Minskad svettning

Observera: Att diagnosticeras med MSA betyder inte att man utvecklar alla symptom
Behandling

MSA kan inte botas för närvarande men det finns flera typer av behandling för att minska symptomen vid MSA.

Cerebellära symptom (dålig koordination, ostadighet vid gång, sluddrigt tal) är svåra att behandla med läkemedel. Patienter med parkinsonistiska symptom bör få pröva dopaminerga läkemedel (levodopa, dopaminhärmare) eftersom en förbättring ses i 30% av fallen. En rad olika farmakologiska och andra åtgärder kan prövas för att minska symptomen vid ortostatisk hypotension såsom en saltrik diet, sova med höjd huvudända, användning av elastiska strumpor, låg dos av mineralkortikoider och midodrin (licenspreparat). Urogenitala symptom kan också behandlas framgångsrikt och alla patienter bör remitteras till urolog. För närvarande kan inte den fortskridande sjukdomsutvecklingen bromsas med läkemedel men med ökad kunskap om mekanismen för celldöden vid MSA kommer nya behandlingsstrategier att bli tillgängliga. En multicenterstudie med riluzol, som blockerar frisättning av glutamat, har nyligen påbörjats för att undersöka möjligheten om  antiglutaminerg behandling kan skydda mot cellskadan vid MSA.