O que é a Atrofia Sistémica Múltipla ? A Atrofia Multi-Sistémica (AMS) é uma doença neurológica progressiva, rara, causada por morte celular em algumas áreas do cérebro, que se manifesta por síntomas que afectam sobretudo o sistema nervoso autónomo e o sistema motor. A doença não afecta de maneira uniforme as áreas cerebrais lesadas, e consoante as áreas mais envolvidas diversas entidades clínicas têm sido descritas: a atrofia olivopontocerebelosa esporádica (AOPCe), a degenerescência estriatonígrica (DEN); e o síndrome de Shy-Drager (SSD). A AOPCe é caracterizada principalmente por alterações do equilíbrio, da coordenação motora e do discurso; a DEN caracteriza-se por se iniciar por um quadro de parkinsonismo, manifestando-se portanto por bradicinésia (movimentos lentos), rigidez e tremor; finalmente, o SSD caracteriza-se inicialmente por alterações marcadas da regulação da pressão arterial, por dificuldade urinária e por disfunção sexual nos homens. Esta variedade de termos para designar manifestações distintas da mesma doença, originou dificuldades de entendimento entre os médicos e mesmo entre os doentes. Actualmente, a AMS é designada por AMS-p se os síntomas predominantes são o parkinsonismo, e por AMS-c se os síntomas predominantes são os cerebelosos, substituíndo respectivamente os termos DEN e AOPCe. O termo SSD não deve mais ser usado porque todos os doentes com AMS têm disfunção autonómica/urinária. A AMS afecta homens e mulheres, e em média tem início na sexta década de vida. A sua prevalência é de 4/100.000. A maior parte dos doentes têm mau prognóstico, com uma sobrevivência média de 9 anos após o início da doença, no entanto há casos descritos com sobrevivência de 15-20 anos. É necessário estudar quais os factores clínicos preditivos da progressão da doença, através de estudos prospectivos que avaliem a história natural da doença. Por outro lado, a causa da morte celular é ainda desconhecida, no entanto não há evidência actual que seja hereditária, e sabe-se que não é contagiosa. Diagnóstico A variedade de manifestações possíveis da AMS causa frequentemente dificuldade de diagnóstico diferencial com outras doenças neurodegenerativas, tais como a doença de Parkinson, a paralisia supranuclear progressiva (PSP) e a degenerescência corticobasal (DCB). O diagnóstico faz-se pela história clínica, pelo exame objectivo e por diversos meios de imagem e testes para avaliar a função autonómica. Porém, o diagnóstico definitivo só é feito através de autópsia e exame histopatológico do cérebro. Sintomas Os síntomas mais frequentes incluem os seguintes: Rigidez Bradicinésia Desequilíbrio e incoordenação motora Dificuldade urinária Impotência nos homens Hipotensão ortostática = descida significativa da pressão arterial quando o doente se levanta, causando sensação de tontura ou mesmo desmaio, fadiga, visão turva e dor de cabeça ou pescoço. Dificuldade na fala Insónia Dificuldade na deglutição Obstipação Perda da capacidade de suar NOTA: O diagnóstico de AMS não implica que o doente desenvolva todos os síntomas acima referidos. Tratamento Actualmente não existe cura para a AMS. O tratamento sintomático tem como objectivo diminuir os efeitos desagradáveis de cada síntoma. A ataxia cerebelosa (incoordenação dos movimentos dos membros, tremor dos movimentos dos membros em direcção a um alvo, desequilíbrio da marcha e fala arrastada) é de difícil controlo através de medicamentos. Os doentes com parkinsonismo devem ser tratados com terapêutica de substituição dopaminérgica, incluíndo levodopa e agonistas dopaminérgicos, pois que em 30 % dos casos existe benefício. Várias medidas são possíveis para aliviar os síntomas resultantes da hipotensão ortostática. Em grande parte dos casos o alívio é possível com uma dieta rica em sal, elevação da cabeceira da cama durante a noite, uso de meias elásticas, e baixas doses de fludocortisona e midodrina. Os síntomas urogenitais são muitas vezes passíveis de tratamento eficaz e os doentes devem ser referenciados a uroneurologistas. Actualmente nenhum medicamento consegue abrandar ou parar a progressão da doença, no entanto a investigação e compreensão dos mecanismos da morte celular permitirão o surgimento de novas estratégias para combater a doença. Recentemente, um ensaio clínico multicêntrico com o riluzole, um bloqueador da libertação de glutamato, estuda o potencial neuroprotector da terapêutica antiglutaminérgica na AMS. O grupo europeu de estudo da AMS (The European MAS Study Group) foi formado em 1999, com o objectivo de estabelecer futuros ensaios clínicos multicêntricos de intervenções terapêuticas na AMS.