Hvad er Multipel System Atrofi (MSA) ? Multipel system Atrofi (MSA) er en sjælden fremadskridende neurologisk lidelse, som skyldes tab af celler i visse områder af hjernen. Celletabet medfører en række forskellige symptomer, især med forstyrrelse af det autonome (d.v.s. vegetative, ubevidste) nervesystem og det motoriske (d.v.s. det bevægelsesstyrende) system. Afhængigt af hvilke hjerneområder, der har de største celletab, er der tidligere beskrevet undertyper af sygdommen med forskellige ældre benævnelser, som f.eks. 'sporadisk olivopontocerebellar atrofi (sOPCA)' , der primært er karakteriseret af forstyrrelser i balance, bevægelseskoordination og tale, 'striatonigral degeneration (SND)', ved hvilken patienten i begyndelsen udvikler parkinsonisme , d.v.s. langsomme bevægelser (bradykinesi), stivhed af musklerne (rigiditet) og rysten (tremor) og endelig 'Shy-Drager Syndrom' med forstyrrelser i blodtryksregulationen, vandladningen og (hos mænd) seksualfunktionerne med potenstab, dominerende allerede i det tidlige symptombillede. Da denne mængde forskellige navne for sygdommen ofte gav anledning til forvirring, ikke kun blot blandt patienter, men også blandt læger, har man vedtaget at forlade de ældre benævnelser (OPCA, SND og Shy-Drager). Nu om dage bliver MSA-patienter karakteriseret som værende af: MSA-P type, hvis parkinsonisme er dominerende i symptombilledet eller som MSA-C type, hvis cerebellare- (d.v.s lillehjerne-) symptomer er dominerende. MSA rammer både mænd og kvinder. Den gennemsnitlige begyndelsesalder for symptomer er 6. decennium (alderen 50-60 år). Sygdommens hyppighed i befolkningen (prævalensen) er omkring 4 pr. 100.000. Mange patienter med MSA har en dårlig prognose med en gennemsnitlig overlevelse på 9 år efter symptombegyndelse, men overlevelse op til 15-20 år er dog beskrevet i nogle tilfælde. Faktorer, der afgør sygdomsprogressionen ved MSA, må studeres ved prospektive studier af sygdommens naturhistorie. Årsagerne til det celletab, som medfører MSA-sygdom, forbliver stadig ukendte, men der er ingen tegn på at sygdommen er arvelig eller smitsom. Diagnose På grund af de varierende symptombilleder, MSA manifesterer sig med fra patient til patient, er det ofte vanskeligt diagnostisk at skelne sygdommen fra andre neurodegenerative lidelser som Parkinsons sygdom, progressiv supranucleær parese (PSP) eller corticobasal degeneration (CBD), Diagnosen stilles udfra en omhyggelig sygehistorie, en klinisk neurologisk undersøgelse, visse supplerende undersøgelser, bl.a. forskellige typer af hjerneskanninger og tests for de autonome funktioner. Den definitiv sikre diagnose af MSA kan imidlertid kun stilles ved mikroskopiske hjerneundersøgelser efter døden. Symptomer De mest almindelige symptomer omfatter følgende: Stivhed af muskler / rigiditet langsomme bevægelser / bradykinesi Dårlig balance /usikre bevægelser Vandladningsforstyrrelser Hos mænd: impotens Ortostatisk hypotension = et betydende blodtryksfald i stående stilling, givende svimmelhed eller endda besvimelse, træthed, sløret syn eller nakkesmerter Tale / stemmeforstyrrelse Søvnforstyrrelser Synkevanskeligheder Træg afføring / forstoppelse Tab af evne til at svede BEMÆRK: At få diagnosen MSA betyder ikke at du udvikler alle symptomerne. Behandling I øjeblikket eksisterer ingen helbredende behandling for MSA. Symptomdæmpende behandling har til formål at reducere invaliderende virkninger af de symptomer som forekommer ved MSA . Cerebellar ataksi (dårlig koordination og rysten af lemmerne ved målrettede bevægelser, gangusikkerhed, sløret stemme) er symptomer som er vanskelige at behandle med medicin. Derimod bør alle patienter med parkinsonisme have behandling med levodopa eller dopamin-agonister, eftersom der er 30 % chance for gavnlig virkning heraf. En række medicintyper fysiske tiltag kan forsøges for at bedre symptomerne ved ortostatisk hypotension: i de fleste tilfælde saltrig kost, løft af sengens hovedende med nedadskrånende kropsstilling under nattesøvn, elastiske støttestrømper, lavdosis behandling med fludrocortisone (Florinef®) og midodrin vil bedre symptomerne. Urogenitale symptomer (vandladnings- og potensproblemer) kan også ofte behandles effektivt; patienterne bør henvises til uro-neurologisk ekspertise og inkontinens rådgivning. Den fortsatte sygdomsprogression kan stadig ikke hæmmes eller stoppes med nogen kendt behandling, men med en øget forståelse for de mekanismer, der forårsager celletabet ved MSA, vil nye behandlingsstrategier og muligheder se dagens lys. En multicenter-undersøgelse af virkningen af behandling med riluzol, en glutamat-release blokker, er netop startet for at undersøge den mulige neuroprotektive virkning af antiglutamaterg behandling ved MSA. The European MSA Study Group (Den europæiske Gruppe for MSA-forskning) blev etableret i 1999 for at forberede fremtidige multicenter behandlingsstudier for MSA-patienter